کتاب صوتی کشف واریانت‌های علّی در صفات عصبی‌ـروان‌پزشکی: از GWAS تا اعتبارسنجی عملکردی

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره کشف واریانت‌های علّی در صفات عصبی‌ـروان‌پزشکی: از GWAS تا اعتبارسنجی عملکردی

موضوع کلی: ژنتیک و ژنومیک پزشکی

موضوع میانی: ژنتیک و ژنومیک اختلالات عصبی‌ـروان‌پزشکی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مبانی شناسایی واریانت علّی در صفات عصبی‌ـروان‌پزشکی
• 2. معماری ژنتیکی صفات پیچیده و نقش واریانت‌های رایج و نادر
• 3. تعریف دقیق فنوتیپ‌های تشخیصی، بعدی و کمی
• 4. هماهنگ‌سازی فنوتیپ، کدگذاری و ابرداده در چند کوهورت
• 5. طراحی مطالعه موردـشاهدی و انتخاب نمونه‌ها
• 6. مطالعات خانواده، تریو و برآورد توارث‌پذیری
• 7. انتخاب کوهورت، توان آماری و محاسبه اندازه نمونه
• 8. ملاحظات اخلاقی، رضایت آگاهانه و حریم خصوصی داده‌های ژنومی
• 9. پلتفرم‌های ژنوتیپ‌دهی، اگزوم و ژنوم کامل
• 10. کنترل کیفیت داده‌های ژنوتیپ و واریانت
• 11. ساختار جمعیت، خویشاوندی و تصحیح آن‌ها
• 12. ایمپیوتیشن ژنوتیپ و انتخاب پنل مرجع
• 13. کنترل کیفیت و تفسیر داده‌های توالی‌یابی اگزوم
• 14. کنترل کیفیت و تفسیر داده‌های توالی‌یابی ژنوم کامل
• 15. مدل‌های ارتباط ژنتیکی برای صفات کمی و دوحالتی
• 16. کواریت‌ها، اثرات دسته‌ای و مخدوش‌سازهای محیطی
• 17. مدل‌های اثرات ترکیبی برای داده‌های مرتبط و ناهمگن
• 18. آستانه معنی‌داری، تصحیح آزمون‌های چندگانه و برآورد توان
• 19. نمودارهای منهتن، کیوکیو و عیب‌یابی نتایج GWAS
• 20. فراتحلیل GWAS و مدیریت ناهمگونی بین مطالعات
• 21. تحلیل‌های چندجمعیتی و افزایش دقت نقشه‌برداری
• 22. تفکیک لوکوس، سیگنال و واریانت در نواحی ارتباط ژنتیکی
• 23. تحلیل شرطی و شناسایی سیگنال‌های مستقل
• 24. اصول نقشه‌برداری ظریف بیزی و غیربیزی
• 25. ساخت و تفسیر مجموعه‌های اعتباری واریانت‌ها
• 26. نقش پیوستگی عدم تعادل و انتخاب پنل مرجع در نقشه‌برداری ظریف
• 27. استفاده از پریورهای عملکردی برای اولویت‌بندی واریانت‌ها
• 28. نقشه‌برداری ظریف چندجمعیتی و ترکیب شواهد بین جمعیت‌ها
• 29. حاشیه‌نویسی واریانت‌ها با پایگاه‌های ژنومی و تنظیمی
• 30. محدودیت ژنی، امتیازهای بیماری‌زایی و اولویت‌بندی ژن‌ها
• 31. تفسیر واریانت‌های کدکننده و اثرهای ازکارافتادن، کاهش عملکرد یا تغییر عملکرد پروتئین
• 32. پیش‌بینی و اعتبارسنجی اثر واریانت‌ها بر پیرایش RNA
• 33. تفسیر واریانت‌های غیرکدکننده، پروموترها و افزاینده‌ها
• 34. شناسایی و تفسیر واریانت‌های ساختاری و تغییر تعداد رونوشت
• 35. تحلیل واریانت‌های نوپدید و نقش آن‌ها در اختلالات رشد عصبی
• 36. آزمون‌های بار جهشی و واریانس برای واریانت‌های نادر
• 37. تحلیل مجموعه ژن‌ها و مسیرهای زیستی در صفات عصبی‌ـروان‌پزشکی
• 38. شبکه‌های ژنی، تعامل پروتئینـپروتئین و اولویت‌بندی هدف‌ها
• 39. هم‌تأثیری ژنتیکی، چندعملی و اشتراک معماری بین اختلالات
• 40. همبستگی ژنتیکی و تفکیک اثرهای اختصاصی و مشترک اختلالات
• 41. نقش نورون‌ها، سلول‌های گلیال و انواع سلولی مغز در تفسیر واریانت‌ها
• 42. زمان‌بندی رشد مغز و حساسیت واریانت‌ها در دوره‌های تحولی
• 43. ژنومیک تک‌سلولی برای تعیین سلول‌ها و حالت‌های مرتبط با بیماری
• 44. داده‌های اپی‌ژنومیک و کروماتین در بافت‌های مغزی
• 45. نقش دسترس‌پذیری کروماتین و نشانگرهای هیستونی در تنظیم ژن
• 46. نقشه‌برداری برهم‌کنش‌های پروموترـافزاینده و ژنوم سه‌بعدی
• 47. کمی‌سازی eQTL و پیوند واریانت با بیان ژن
• 48. کمی‌سازی sQTL و پیوند واریانت با ایزوفرم‌های RNA
• 49. نقش mQTL، caQTL و pQTL در تفسیر سازوکار واریانت‌ها
• 50. هم‌مکانی آماری بین سیگنال‌های ژنتیکی و داده‌های مولکولی
• 51. تحلیل‌های TWAS و ارزیابی شواهد واسطه‌گری بیان
• 52. استفاده محتاطانه از تصادفی‌سازی مندلی برای استنباط علیت
• 53. مثلث‌سازی شواهد آماری، مولکولی و فنوتیپی برای علیت
• 54. تدوین ماتریس امتیازدهی و رتبه‌بندی نهایی واریانت‌های علّی
• 55. آزمون‌های گزارشگر برای سنجش فعالیت تنظیمی واریانت‌ها
• 56. آزمون‌های گزارشگری چندگانه و غربالگری MPRA
• 57. ویرایش ژن با CRISPR برای آزمون مستقیم واریانت‌ها
• 58. CRISPRi، CRISPRa و غربالگری‌های تجمعی تنظیمی
• 59. مدل‌های نورون انسانی مشتق‌شده از سلول‌های بنیادی القایی
• 60. ارگانوئیدهای مغزی و مدل‌های سه‌بعدی بیماری
• 61. طراحی آزمایش‌های عملکردی و انتخاب فنوتیپ‌های سلولی مرتبط
• 62. مدل‌های جانوری برای اعتبارسنجی سازوکار واریانت‌های عصبی
• 63. اعتبارسنجی رفتاری و محدودیت‌های برون‌یابی از مدل‌های جانوری
• 64. تکرارپذیری، بازتولید و تحلیل‌های حساسیت شواهد علی
• 65. چارچوب‌های بیزی برای تلفیق شواهد نقشه‌برداری ظریف و عملکرد
• 66. ساخت خط لوله قابل بازتولید از داده خام تا رتبه‌بندی واریانت
• 67. مدیریت داده، استانداردهای FAIR و مستندسازی ابرداده
• 68. منابع کلیدی: GWAS Catalog، GTEx، PsychENCODE و اطلس‌های تک‌سلولی
• 69. خطاهای رایج در تفسیر همبستگی، LD و علیت ژنتیکی
• 70. اصول گزارش‌دهی نتایج و آماده‌سازی شواهد برای انتشار