کتاب صوتی کاربرد توالی‌یابی نسل جدید در تشخیص جنینی

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره کاربرد توالی‌یابی نسل جدید در تشخیص جنینی

موضوع کلی: تاریخچه و پیامدهای علم اصلاح نژاد (Eugenics)

موضوع میانی: تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis) و ملاحظات اخلاقی

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. آشنایی با توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
• 2. اصول و مبانی توالی‌یابی نسل جدید
• 3. تکنولوژی‌های مختلف توالی‌یابی نسل جدید
• 4. آماده‌سازی نمونه برای توالی‌یابی NGS
• 5. کنترل کیفیت DNA و RNA
• 6. طراحی کتابخانه‌های توالی‌یابی
• 7. توالی‌یابی کل ژنوم (WGS)
• 8. توالی‌یابی کل اگزوم (WES)
• 9. توالی‌یابی RNA (RNA-Seq)
• 10. توالی‌یابی متاژنومیک
• 11. توالی‌یابی هدفمند (Targeted Sequencing)
• 12. تحلیل داده‌های توالی‌یابی NGS
• 13. پردازش اولیه داده‌های توالی‌یابی
• 14. هم‌راستاسازی (Alignment) داده‌ها
• 15. شناسایی واریانت‌های ژنتیکی
• 16. تفسیر واریانت‌های ژنتیکی
• 17. بانک‌های اطلاعاتی واریانت‌های ژنتیکی
• 18. ارزیابی کیفیت توالی‌یابی NGS
• 19. استانداردهای کنترل کیفیت در توالی‌یابی
• 20. کاربردهای توالی‌یابی NGS در تشخیص جنینی
• 21. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی منتقله از والدین
• 22. تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین
• 23. تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی
• 24. غربالگری بیماری‌های ژنتیکی رایج
• 25. تشخیص پیش از تولد (PND) با استفاده از NGS
• 26. تشخیص پیش از پیوند (PGD) با استفاده از NGS
• 27. تفسیر نتایج NGS در مشاوره ژنتیک
• 28. نقش مشاوره ژنتیک در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
• 29. ارتباط با خانواده‌های دارای سابقه بیماری ژنتیکی
• 30. تفسیر نتایج NGS در بارداری‌های پرخطر
• 31. بررسی‌های تکمیلی پس از تشخیص NGS
• 32. تکنیک‌های تأیید نتایج NGS
• 33. نقش NGS در تشخیص بیماری‌های نادر
• 34. مطالعه موردی: تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر با NGS
• 35. توالی‌یابی غیرتهاجمی دوران بارداری (NIPT)
• 36. اصول و کاربردهای NIPT
• 37. مقایسه NIPT با روش‌های سنتی
• 38. تفسیر نتایج NIPT و مشاوره
• 39. توالی‌یابی متاژنومیک جنین
• 40. بررسی میکروبیوم جنین با استفاده از NGS
• 41. تأثیر میکروبیوم بر سلامت جنین
• 42. تحلیل داده‌های توالی‌یابی متاژنومیک
• 43. توالی‌یابی RNA جنین
• 44. بررسی بیان ژن در جنین
• 45. تشخیص اختلالات بیان ژن
• 46. ارتباط بیان ژن با تکامل جنین
• 47. تکنیک‌های پیشرفته در توالی‌یابی NGS
• 48. توالی‌یابی با پوشش بالا (High-Coverage Sequencing)
• 49. توالی‌یابی تک‌مولکولی (Single-Molecule Sequencing)
• 50. توالی‌یابی با طول بلند (Long-Read Sequencing)
• 51. آینده توالی‌یابی NGS در تشخیص جنینی
• 52. چالش‌ها و فرصت‌های پیش رو
• 53. توسعه روش‌های جدید توالی‌یابی
• 54. نقش هوش مصنوعی در تحلیل داده‌های NGS
• 55. ملاحظات اخلاقی در استفاده از NGS در تشخیص جنینی
• 56. حریم خصوصی و امنیت داده‌ها
• 57. دسترسی به فناوری NGS و عدالت در سلامت
• 58. نکات عملی در راه‌اندازی آزمایشگاه NGS
• 59. تجهیزات و نرم‌افزارهای مورد نیاز
• 60. آموزش پرسنل آزمایشگاه NGS
• 61. مدیریت داده‌ها و بایگانی نتایج