کتاب صوتی روش‌های محاسباتی توالی‌یابی اگزوم: از داده خام تا تفسیر بالینی

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره روش‌های محاسباتی توالی‌یابی اگزوم: از داده خام تا تفسیر بالینی

موضوع کلی: بیوانفورماتیک و ژنومیک محاسباتی

موضوع میانی: تحلیل محاسباتی توالی‌یابی اگزوم

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مبانی ژنتیک و ساختار ژنوم انسان
• 2. معرفی توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
• 3. تفاوت توالی‌یابی کل ژنوم و اگزوم
• 4. اهمیت اگزوم در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
• 5. معرفی پلتفرم‌های توالی‌یابی اگزوم
• 6. ساختار داده‌های خام توالی‌یابی (FASTQ)
• 7. کیفیت خوانش‌ها و معیارهای ارزیابی
• 8. ابزارهای کنترل کیفیت داده خام (FastQC و MultiQC)
• 9. پیش‌پردازش داده‌ها و حذف آداپتورها
• 10. ابزارهای اصلاح خوانش‌ها (Trimmomatic و Cutadapt)
• 11. معرفی مرجع ژنومی و نسخه‌های آن
• 12. همترازی خوانش‌ها با مرجع (Alignment)
• 13. الگوریتم‌های همترازی BWA و Bowtie2
• 14. پردازش فایل‌های SAM و BAM
• 15. مرتب‌سازی و ایندکس‌گذاری فایل‌های همترازی
• 16. حذف تکراری‌ها و اصلاح کیفیت همترازی
• 17. بازترازمانی (Realignment) حول ایندل‌ها
• 18. فراخوانی واریانت‌ها با GATK
• 19. فراخوانی واریانت‌ها با Samtools و FreeBayes
• 20. فیلترگذاری واریانت‌ها بر اساس کیفیت
• 21. شناسایی واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNV)
• 22. شناسایی ایندل‌ها و تغییرات ساختاری کوچک
• 23. فراخوانی واریانت‌های سوماتیک در سرطان
• 24. تشخیص واریانت‌های ژرم‌لاین و سوماتیک
• 25. معرفی پایگاه‌های داده واریانت (dbSNP و ClinVar)
• 26. حاشیه‌نویسی واریانت‌ها (Variant Annotation)
• 27. ابزارهای حاشیه‌نویسی مانند ANNOVAR و VEP
• 28. پیش‌بینی اثر واریانت با ابزارهای محاسباتی
• 29. تفسیر واریانت‌های با اهمیت نامشخص (VUS)
• 30. اولویت‌بندی واریانت‌ها در بیماری‌های نادر
• 31. تحلیل توارث مندلی و مدل‌های ژنتیکی
• 32. تحلیل trio و توالی‌یابی خانواده‌ای
• 33. شناسایی واریانت‌های de novo
• 34. تحلیل هم‌خواهی و خویشاوندی
• 35. روش‌های شناسایی حذف و اضافه بزرگ (CNV)
• 36. ابزارهای تشخیص CNV از داده اگزوم
• 37. تحلیل مناطق پوشش‌دهی ضعیف و شکاف‌ها
• 38. ارزیابی کیفیت و اعتبارسنجی نتایج
• 39. معرفی خطوط لوله (Pipeline) تحلیل اگزوم
• 40. طراحی و پیاده‌سازی Pipeline با Nextflow
• 41. طراحی Pipeline با Snakemake
• 42. مدیریت داده‌های حجیم در تحلیل اگزوم
• 43. محاسبات ابری برای تحلیل اگزوم
• 44. ذخیره‌سازی و بازیابی داده‌های ژنومی
• 45. مبانی زبان برنامه‌نویسی R در بیوانفورماتیک
• 46. مبانی پایتون در تحلیل داده‌های ژنومی
• 47. بسته‌های Bioconductor برای تحلیل اگزوم
• 48. تحلیل آماری داده‌های اگزوم
• 49. مصورسازی داده‌های ژنومی با R
• 50. گزارش‌دهی بالینی و تفسیر نتایج
• 51. اخلاق و ملاحظات قانونی در داده‌های ژنومی
• 52. حفظ حریم خصوصی بیماران در تحلیل ژنومی
• 53. چالش‌های تحلیل اگزوم در جمعیت‌های مختلف
• 54. مطالعه موردی: تشخیص بیماری‌های نادر با اگزوم
• 55. مطالعه موردی: تحلیل اگزوم در سرطان ارثی
• 56. مطالعه موردی: اگزوم در بیماری‌های عصبی
• 57. مطالعه موردی: اگزوم در نقص ایمنی اولیه
• 58. مطالعه موردی: اگزوم در ناباروری و اختلالات تولیدمثل
• 59. مطالعه موردی: اگزوم در بیماری‌های متابولیک
• 60. مطالعه موردی: اگزوم در اختلالات قلبی مادرزادی
• 61. مطالعه موردی: اگزوم در بیماری‌های کلیوی
• 62. مطالعه موردی: اگزوم در اختلالات بینایی
• 63. مطالعه موردی: اگزوم در بیماری‌های پوستی ژنتیکی
• 64. مقایسه اگزوم با پنل‌های ژنی هدفمند
• 65. مقایسه اگزوم با توالی‌یابی کل ژنوم
• 66. آینده توالی‌یابی اگزوم و فناوری‌های نوین
• 67. هوش مصنوعی در تفسیر واریانت‌های اگزوم
• 68. یادگیری ماشین در پیش‌بینی بیماری‌زایی واریانت‌ها
• 69. یکپارچه‌سازی داده‌های اگزوم با داده‌های چندomics
• 70. مبانی فارماکوژنومیکس و کاربرد اگزوم
• 71. کاربرد اگزوم در پزشکی شخصی‌سازی‌شده
• 72. چالش‌ها و محدودیت‌های توالی‌یابی اگزوم
• 73. طراحی مطالعه و انتخاب نمونه برای اگزوم
• 74. محاسبه حجم نمونه و توان آماری در مطالعات اگزوم
• 75. مدیریت پروژه‌های تحلیل اگزوم در محیط بالینی