کتاب صوتی اصول و کاربردهای بالینی روش‌های تعیین ژنوتیپ و توالی‌یابی ژنوم انسان

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره اصول و کاربردهای بالینی روش‌های تعیین ژنوتیپ و توالی‌یابی ژنوم انسان

موضوع کلی: علوم زیستی و فناوری‌های نوین ژنتیک

موضوع میانی: روش‌های نوین تحلیل مولکولی و توالی‌یابی DNA

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مبانی بیولوژی مولکولی و ساختار اسیدهای نوکلئیک
• 2. اصول استخراج و خالص‌سازی DNA از نمونه‌های زیستی
• 3. روش‌های سنجش کمی و کیفی DNA پیش از توالی‌یابی
• 4. مبانی تئوری و عملی واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR)
• 5. طراحی پرایمرهای اختصاصی برای تکثیر قطعات ژنی
• 6. روش‌های تعیین توالی به روش سنگر (Sanger Sequencing)
• 7. اصول و مکانیزم‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
• 8. آماده‌سازی کتابخانه برای پلتفرم‌های توالی‌یابی NGS
• 9. روش‌های توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) و کاربردهای بالینی آن
• 10. توالی‌یابی اگزوم (WES) برای شناسایی جهش‌های بیماری‌زا
• 11. تکنیک‌های تعیین ژنوتیپ با استفاده از ریزآرایه‌ها (Microarrays)
• 12. شناسایی چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) در جمعیت‌های انسانی
• 13. تحلیل تکرارهای کوتاه پشت سر هم (STR) در پزشکی قانونی
• 14. روش‌های تشخیص اختلالات کروموزومی با استفاده از توالی‌یابی
• 15. اصول توالی‌یابی تک‌مولکولی و خوانش‌های بلند (Long-read Sequencing)
• 16. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیکی داده‌های خام توالی‌یابی
• 17. تفسیر بالینی واریانت‌های ژنتیکی و دسته‌بندی بیماری‌زایی
• 18. استفاده از پایگاه‌های داده ژنومیک در تشخیص بیماری‌های ارثی
• 19. کاربرد توالی‌یابی در تشخیص پیش از تولد و غربالگری نوزادان
• 20. ژنتیک سرطان و نقش توالی‌یابی در پزشکی شخصی‌سازی شده
• 21. روش‌های بررسی متیلاسیون DNA و اپی‌ژنومیک
• 22. توالی‌یابی هدفمند برای تشخیص بیماری‌های عفونی و ویروسی
• 23. مدیریت کیفیت و استانداردهای آزمایشگاهی در ژنتیک بالینی
• 24. اخلاق پزشکی و حفظ حریم خصوصی در داده‌های ژنومیک
• 25. ملاحظات فقهی و حقوقی در ذخیره‌سازی داده‌های ژنتیکی
• 26. کاربرد توالی‌یابی در فارماکوژنتیک و تعیین دوز داروها
• 27. روش‌های شناسایی جهش‌های موزائیکیسم در بافت‌های بدن
• 28. چالش‌های تفسیر واریانت‌های با اهمیت نامشخص (VUS)
• 29. نقش توالی‌یابی در شناسایی عوامل ژنتیکی بیماری‌های چندعاملی
• 30. آینده‌نگری در فناوری‌های تعیین توالی و افق‌های نوین در ایران