کتاب صوتی مبانی توالی‌یابی ژنوم و کاربرد آن در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیک (بر اساس پروتکل‌های علمی و اخلاقی)

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره مبانی توالی‌یابی ژنوم و کاربرد آن در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیک (بر اساس پروتکل‌های علمی و اخلاقی)

موضوع کلی: علوم زیستی و فناوری‌های نوین پزشکی

موضوع میانی: ژنتیک مولکولی و پزشکی شخصی‌سازی شده

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. مبانی و تاریخچه ژنتیک مولکولی و توالی‌یابی
• 2. ساختار و سازماندهی ژنوم انسان و کروموزوم‌ها
• 3. اصول استخراج و خالص‌سازی اسیدهای نوکلئیک برای توالی‌یابی
• 4. بررسی روش‌های توالی‌یابی نسل اول و روش سنگر
• 5. مبانی بیوشیمیایی و مکانیسم توالی‌یابی نسل جدید
• 6. آماده‌سازی کتابخانه ژنومی برای پلتفرم‌های توالی‌یابی
• 7. کنترل کیفی نمونه‌های زیستی و ارزیابی کمی اسیدهای نوکلئیک
• 8. آشنایی با پلتفرم‌های اصلی توالی‌یابی نسل جدید
• 9. مراحل پیش‌پردازش و کنترل کیفیت داده‌های خام توالی‌یابی
• 10. تراز کردن توالی‌های کوتاه با ژنوم مرجع
• 11. شناسایی واریانت‌های ژنتیکی و تک‌نوکلئوتیدی
• 12. تفسیر بیوانفورماتیکی جهش‌های بیماری‌زا در ژنوم
• 13. کاربرد توالی‌یابی در تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی
• 14. استفاده از توالی‌یابی کل اگزوم در تشخیص بیماری‌های نادر
• 15. توالی‌یابی کل ژنوم و اهمیت آن در پزشکی دقیق
• 16. ژنتیک سرطان و تحلیل جهش‌های سوماتیک در تومورها
• 17. روش‌های توالی‌یابی هدفمند برای بررسی پنل‌های ژنی سرطان
• 18. فارماکوژنتیک و تعیین دوز دارو بر اساس پروفایل ژنتیکی
• 19. پزشکی شخصی‌سازی شده و رویکردهای درمانی مبتنی بر ژنوم
• 20. نقش توالی‌یابی در تشخیص بیماری‌های عفونی و اپیدمیولوژی مولکولی
• 21. اخلاق زیستی و حریم خصوصی داده‌های ژنتیکی در نظام سلامت ایران
• 22. ملاحظات شرعی و فقهی در مداخلات ژنتیکی و مهندسی ژنوم
• 23. مدیریت بالینی و مشاوره ژنتیک بر اساس گزارش‌های توالی‌یابی
• 24. آینده‌نگری در کاربرد توالی‌یابی نسل سوم و فناوری‌های نوظهور
• 25. استانداردسازی آزمایشگاه‌های تشخیص مولکولی و پروتکل‌های وزارت بهداشت
• 26. چالش‌های تفسیر واریانت‌های با اهمیت بالینی نامشخص
• 27. توالی‌یابی در تشخیص پیش از تولد و غربالگری‌های ژنتیکی
• 28. تحلیل تعاملات ژن و محیط در بروز بیماری‌های چندعاملی
• 29. کاربرد داده‌های توالی‌یابی در توسعه داروهای نوترکیب
• 30. تلفیق داده‌های امیکس در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک
• 31. مستندسازی و گزارش‌دهی نتایج توالی‌یابی در پرونده‌های پزشکی
• 32. زیرساخت‌های محاسباتی و ذخیره‌سازی داده‌های ژنومیک در مراکز درمانی
• 33. پایش کیفیت و اعتبارسنجی بالینی نتایج توالی‌یابی
• 34. نقش توالی‌یابی در شناسایی نشانگرهای زیستی بیماری‌های غیرواگیر
• 35. اصول کار با پایگاه‌های داده‌های ژنومیک معتبر بین‌المللی و ملی
• 36. مدیریت خطاهای سیستماتیک در فرآیند توالی‌یابی و تحلیل داده‌ها
• 37. کاربردهای توالی‌یابی در پزشکی قانونی با رعایت موازین شرعی و قانونی
• 38. رویکردهای نوین در درمان‌های ژنی و ویرایش ژنوم با تأکید بر ایمنی بیمار
• 39. ارزیابی هزینه-اثربخشی استفاده از توالی‌یابی در نظام سلامت
• 40. توسعه زیرساخت‌های ملی توالی‌یابی ژنوم برای ارتقای سلامت جامعه