فلش‌کارت‌های آموزشی Alignment داده‌های DNA با BWA

🎓 دوره آموزشی جامع

📚 اطلاعات دوره

عنوان دوره: دوره Alignment داده‌های DNA با BWA

موضوع کلی: زیست‌شناسی و مهندسی ژنتیک

موضوع میانی: آنالیز داده‌های NGS

📋 سرفصل‌های دوره

• 1. نقش Alignment در pipelines آنالیز داده‌های NGS
• 2. تشخیص کاربرد مناسب BWA برای داده‌های DNA
• 3. ویژگی‌های Reads مناسب برای Alignment
• 4. ساختار فایل FASTQ و توالی‌های چندخطی
• 5. امتیازدهی کیفیت Phred و تفسیر Quality Score
• 6. پیش‌پردازش Reads شامل Adapter Trim و Quality Filtering
• 7. تأثیر طول Read، عمق پوشش و طراحی Library بر Alignment
• 8. ساختار و کیفیت Reference Genome
• 9. نمادگذاری Contigها و سازگاری نام‌های کروموزومی
• 10. معرفی BWA-backtrack، BWA-aln، BWA-MEM و BWA-MEM2
• 11. اصل الگوریتم BWT در جست‌وجوی توالی
• 12. ساخت و کارکرد FM Index
• 13. مکانیسم Seed-and-Extend در BWA
• 14. امتیازدهی Match، Mismatch، Gap و احتمال Alignment
• 15. کاربرد BWA-backtrack برای Reads کوتاه
• 16. روش‌های BWA-aln و BWA-sampe برای Reads جفت‌سر
• 17. اصول BWA-MEM و برتری آن برای Reads بلندتر
• 18. مقایسه عملی BWA-MEM و BWA-MEM2 از نظر سرعت و دقت
• 19. نصب BWA و وابستگی‌های ضروری
• 20. سازمان‌دهی پروژه و فایل‌های ورودی و خروجی
• 21. آماده‌سازی Reference Genome و فایل‌های کمکی
• 22. ایجاد و اعتبارسنجی Indexهای BWA
• 23. سینتکس عمومی دستورات BWA
• 24. اجرای Alignment تک‌سر با BWA-MEM
• 25. اجرای Alignment جفت‌سر با BWA-MEM
• 26. افزودن Read Group با گزینه -R
• 27. مدیریت Samples و Multiplexing در یک Job
• 28. ساختار فایل SAM و فیلدهای اصلی
• 29. تبدیل SAM به BAM فشرده
• 30. مرتب‌سازی و Indexگذاری فایل BAM
• 31. تفسیر SAM Flags و وضعیت‌های خواندن
• 32. تفسیر CIGAR و ساختار تطبیق Reads
• 33. محاسبه و تفسیر Mapping Quality
• 34. استفاده از NM و MD برای بررسی خطاها و Variantها
• 35. تشخیص Alignment اصلی، ثانویه و Supplementary
• 36. نرم‌افزارهای Soft Clipping و Hard Clipping
• 37. هم‌قرارگیری Indelها و Gap Opening و Extension
• 38. تشخیص Orientation صحیح جفت‌Readها
• 39. برآورد اندازه Insert با داده‌های جفت‌سر
• 40. تشخیص و بررسی Jفت‌Readهای Discordant
• 41. تنظیم حساسیت با Presetهای BWA-MEM
• 42. تنظیم Length Seed با گزینه -k
• 43. تنظیم آستانه امتیاز Alignment با گزینه -T
• 44. تنظیم Penaltyهای Match و Mismatch با گزینه -B
• 45. تنظیم Penaltyهای Gap با گزینه‌های -O و -E
• 46. بهینه‌سازی Alignment برای Reads کوتاه
• 47. مدیریت Split Reads و رخداد‌های Chimera
• 48. هم‌قرارگیری در نواحی تکراری Reference
• 49. کاهش Alignment نادرست در نواحی Low Complexity
• 50. بررسی اثر آلودگی Reference و Reads
• 51. ارزیابی درصد Reads هم‌قرارگرفته
• 52. بررسی نرخ Properly Paired Reads
• 53. اندازه‌گیری Depth، Coverage و Uniformity
• 54. تشخیص و تحلیل Reads Duplicate
• 55. تحلیل توزیع اندازه Insert
• 56. محاسبه Metrics با Samtools
• 57. ارائه گزارش‌های Library با Picard
• 58. یکپارچه‌سازی گزارش‌ها با MultiQC
• 59. بازبینی بصری Alignment در IGV
• 60. اعتبارسنجی Outputها و جلوگیری از تفسیر نادرست
• 61. اتوماسیون Alignment دسته‌جمعی در Linux و Scheduler
• 62. ثبت Parameters و مدیریت نسخه‌ها برای Reproducibility
• 63. عیب‌یابی Mapping Rate پایین و Reads بدون Alignment
• 64. عیب‌یابی Duplicate Rate بالا و Biasهای Library
• 65. عیب‌یابی Soft Clip زیاد و Reads ناقص
• 66. ارزیابی سرعت، مصرف حافظه و دقت BWA
• 67. اجرای موردی کامل Alignment برای Whole Genome Sequencing
• 68. تفاوت‌های Alignment در Whole Exome و Amplicon Sequencing
• 69. تحویل Output معتبر به Variant Calling
• 70. چک‌لیست Best Practices برای Alignment داده‌های DNA با BWA